染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。

中文名   染色体核型分析

外文名   karyotype analysis

作    用  可对基因进行定位

分析技术 GRQ 带、荧光原位杂交技术等

定义

染色体核型分析（karyotype analysis）

将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。

原理

不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的数目、长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。经染色或荧光标记的染色体，通过一定的光学或电化学显色设备就可以清晰而直观的观察到染色体的具体形态结构，再与正常核型进行对比寻找差异，进而确定染色体的缺失、重复和倒置等现象。

意义

染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。如产前 21 三体综合征的诊断，通过核型分析可以在遗传基础上确定该疾病。此外，联合荧光原位杂交技术，还可以对基因进行定位。

分析

正常人的体细胞染色体数目为 46 条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有 100 余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌症等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

染色体检查是用外周血细胞在生长刺激因子-植物凝集素（PHA）作用下经 37℃，72 小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为 44 条常染色体加 2 条性染色体 X 和 Y，检查报告中常用 46，XY 来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为 2 条 XX，常用 46，XX 表示。46 表示染色体的总数目，大于或小于 46 都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用 O 来表示。

分析技术

一、GRQ 带技术

人类染色体用 Giemsa 染料染色呈均质状， 但是如果染色体经过变性和 （或） 酶消化等不同处理后， 再染色可呈现一系列深浅交替的带纹， 这些带纹图形称为染色体带型。显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色， 使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹， 甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型， 可以更细致而可靠地识别染色体的个性。染色体特定的带型发生变化， 则表示该染色体的结构发生了改变。一般染色体显带技术有 G 显带 （最常用），Q 显带和 R 显带等。

二、荧光原位杂交技术

荧光原位杂交 （fluorescenceinsituhybridization,FISH） 是在 20 世纪 80 年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术， 以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法， 探针首先与某种介导分子结合， 杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。FISH 的基本原理是将 DNA（或 RNA） 探针用特殊的核苷酸分子标记， 然后将探针直接杂交到染色体或 DNA 纤维切片上， 再用与荧光素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合， 对 DNA 序列在染色体或 DNA 纤维切片上的进行定性、定位和定量分析。

三、光谱核型分析技术

SKY（spectralkaryotying） 光谱染色体自动核型分析是一项显微图像处理技术，SKY 通过光谱干涉仪， 由高品质 CCD 获取每一个像素的干涉图像， 形成一个三维的数据库并得到每个像素的光程差与强度间的对应曲线， 该曲线经傅立叶变换之后得到该像素的光谱， 再经由软件分析之后用分类色来显示图像或将光谱数据转换成相应的红绿蓝信号后以常规方式显示。[1]